Temple Grandin siempre supo que el autismo no era una sola cosa. Lo vivía en carne propia cada vez que conocía a otra persona autista y descubría que su mente funcionaba de una manera completamente diferente a la suya. Ella pensaba en imágenes fotorrealistas; otros, en patrones matemáticos; otros, en palabras. ¿Cómo podía todo eso llamarse igual?
En su libro de 2013, Grandin propuso una respuesta: tres tipos de pensamiento.1 Por un lado, pensadores visuales, como ella, que veían el mundo en imágenes y destacaban en diseño, arte y mecánica; por otro, pensadores en patrones, hábiles en matemáticas, música y programación; y, finalmente, pensadores verbales, orientados a las palabras, la escritura y los hechos. Era una clasificación elegante, intuitiva y, para muchas familias, profundamente útil: por fin podían decir «ah, mi hijo es de este tipo».
El problema, sin embargo, es que estaba construida sobre arena.
Grandin llegó a esas categorías a partir de su experiencia personal y de entrevistas informales. No había datos genómicos, cohortes de miles de participantes ni algoritmos capaces de encontrar patrones en doscientas treinta variables simultáneamente. Era, por usar una analogía, como dibujar el mapa de un continente desde un avión: puedes captar la forma general, pero no distinguir los ríos de las carreteras.
Lo notable —y quizá lo más revelador— es que, a pesar de sus limitaciones, Grandin acertó en lo esencial: el autismo no es uno. Son varios. La ciencia terminaría dándole la razón en esa intuición central, aunque cambiaría por completo las categorías.
Cinco mil niños, doscientos treinta rasgos, una pregunta
Para entender cómo la ciencia llegó a los cuatro subtipos, primero hay que comprender de dónde surgieron los datos.
SPARK es el estudio más grande jamás realizado sobre autismo. Financiado por la Fundación Simons, ha reunido a más de cuatrocientas mil personas —más de ciento setenta y cinco mil de ellas autistas, junto con sus familiares—.2 Cada participante proporciona voluntariamente información genética y datos clínicos detallados: hitos del desarrollo, conductas repetitivas, habilidades sociales, condiciones coexistentes como TDAH, ansiedad o epilepsia, entre muchos otros datos. El resultado es una base de información de una escala sin precedentes.
A partir de esa base, el equipo de Olga Troyanskaya, en Princeton, seleccionó cinco mil trescientos noventa y dos niños autistas de entre cuatro y dieciocho años, junto con sus hermanos no autistas como grupo de comparación. Sin embargo, no siguieron el camino que la genética del autismo había recorrido durante décadas: buscar genes individuales vinculados a rasgos aislados. Ese enfoque había producido resultados, pero también una visión fragmentaria. Sabíamos que ciertos genes estaban asociados con ciertos síntomas, pero seguíamos sin poder ver el bosque por mirar los árboles uno por uno.
El equipo de Princeton decidió invertir la lógica. Utilizó un método llamado modelado generativo de mezcla, una técnica de aprendizaje automático que analiza todas las variables simultáneamente y busca agrupaciones naturales. No le indicó al algoritmo cuántos grupos debía buscar ni qué características priorizar. Simplemente le dio los datos de más de doscientos treinta rasgos por niño y planteó una pregunta: ¿hay patrones?
Los había. Y eran cuatro.3
Cuatro configuraciones, no un espectro
Lo que emergió del análisis no fueron cuatro niveles de severidad ni un espectro ordenado del más leve al más severo. Fueron cuatro configuraciones cualitativamente diferentes, cada una con su propio perfil clínico, sus propias condiciones coexistentes y, como se descubriría después, su propia biología subyacente.
Desafíos Sociales y Conductuales — el grupo más grande, con alrededor del treinta y siete por ciento de los participantes. Estos niños alcanzan sus hitos del desarrollo a un ritmo similar al de los niños sin autismo: caminan a tiempo, hablan a tiempo. Sin embargo, muestran dificultades marcadas en la comunicación social y conductas repetitivas, y es más probable que tengan TDAH, ansiedad, depresión o trastorno obsesivo-compulsivo. Suelen recibir el diagnóstico más tarde que los otros grupos, precisamente porque su desarrollo temprano no enciende las mismas señales de alarma.
Para las familias, este puede ser el niño que, en la escuela, parece «difícil» o «distraído» mucho antes de que alguien piense en autismo.
TEA Mixto con Retraso del Desarrollo — alrededor del diecinueve por ciento de los participantes y, en cierto sentido, el espejo inverso del grupo anterior. Estos niños sí muestran retrasos significativos: hablan más tarde, caminan más tarde y es común que tengan discapacidad intelectual y trastornos motores. Sin embargo, y de manera notable, tienden a no presentar las complicaciones psiquiátricas que caracterizan al primer grupo: menos ansiedad, menos depresión y menos conductas disruptivas. Suelen ser diagnosticados temprano porque sus retrasos resultan visibles desde los primeros años.
Este hallazgo destruye una suposición implícita que el campo había mantenido durante años: que los retrasos del desarrollo y los problemas psiquiátricos necesariamente van juntos. No siempre es así. Pueden ser características de subtipos diferentes.
Desafíos Moderados — el grupo más grande después del primero, con alrededor del treinta y cuatro por ciento. Estos niños muestran rasgos centrales del autismo, aunque con menor intensidad que los otros grupos en todas las categorías. Su patrón de desarrollo se asemeja al del primer grupo, pero de forma atenuada. Genéticamente, portan cambios en genes menos esenciales, algo que podría explicar por qué sus rasgos autistas son más leves.
Ampliamente Afectado — el grupo más pequeño, con alrededor del diez por ciento. Estos niños enfrentan desafíos más extremos y amplios: rasgos autistas prominentes desde temprana edad, altos niveles de condiciones coexistentes y una carga genética considerable. Portan la mayor proporción de mutaciones de novo —mutaciones nuevas que no existen en ninguno de los padres—, particularmente en genes críticos para el desarrollo cerebral. Muchos de esos genes pertenecen a la red del gen FMR1 —el del síndrome de X frágil— y ya habían sido vinculados con la discapacidad intelectual.4
Este grupo comparte similitudes con lo que algunas organizaciones denominan «autismo profundo», aunque las definiciones no son idénticas.
La sorpresa genética: cuatro biologías, no una
Hasta aquí, el estudio era impresionante, pero todavía no revolucionario. Agrupar personas por síntomas es algo que la clínica ha intentado hacer durante décadas. El verdadero punto de inflexión llegó después, cuando el equipo cruzó los cuatro subtipos con los datos genéticos.
«No es un espectro. Es un pastel de biología partido en cuatro porciones diferentes».
Olga Troyanskaya lo describe así: la mayor sorpresa fue descubrir cuán diferentes resultaban los subtipos. La genética y la biología subyacentes eran radicalmente distintas, con muy poca superposición entre los grupos. Natalie Sauerwald, coinvestigadora, esperaba encontrar algunas diferencias; lo que no esperaba era la magnitud de esa separación biológica.
Los hallazgos genéticos fueron tan específicos como reveladores.
En el grupo de Desafíos Sociales y Conductuales, las mutaciones afectaban genes que se activan, sobre todo, después del nacimiento y no durante el desarrollo fetal. Esto explica por qué estos niños no muestran retrasos del desarrollo temprano y reciben el diagnóstico más tarde. Al mismo tiempo, desafía una suposición central del campo: que los genes que impulsan el autismo afectan al cerebro antes de nacer. Para este subtipo, al menos, esa relación no resulta tan clara.
En el grupo Ampliamente Afectado, las mutaciones eran predominantemente de novo y de alto impacto, concentradas en genes vitales para el desarrollo cerebral. En el grupo Mixto con Retraso, aparecía una combinación de mutaciones de novo y variantes raras heredadas, lo que sugería un componente hereditario más fuerte. En el grupo de Desafíos Moderados, en cambio, los cambios genéticos afectaban genes menos esenciales, en consonancia con la menor severidad clínica.
Cuando el equipo analizó qué procesos biológicos y funciones moleculares estaban afectados en cada grupo, encontró poca superposición entre los cuatro. Cada subtipo tenía su propia firma biológica. No se trataba de un espectro de severidad creciente, sino, como lo describió Troyanskaya, de un pastel de biología dividido en cuatro porciones diferentes.
El equipo validó estos resultados en una cohorte independiente, la Simons Simplex Collection, utilizando datos recopilados por clínicos en lugar de datos aportados por los padres. Y los subtipos se mantuvieron.5
Por qué los tres tipos de pensamiento no sobrevivieron
Con estos resultados, ahora es posible entender por qué las categorías de Grandin, aunque intuitivamente atractivas, no podían sostenerse como clasificación científica. La lección, además, va más allá del autismo: es la misma que se repetirá con cada radio de este libro.
Primer problema: estaban basadas en un rasgo autopercibido —el estilo de pensamiento— demasiado heterogéneo para servir como clasificación. Cuando los investigadores lo pusieron a prueba, encontraron que el estilo visual, aunque frecuente entre las personas autistas, no es universal: la variabilidad dentro del grupo es la regla, no la excepción.6 Grandin era una pensadora visual excepcional, pero no todas las personas autistas lo son. Generalizar su experiencia a todo el espectro sería como concluir que todos los zurdos son artistas porque Picasso era zurdo.
Segundo problema: las categorías no tenían un correlato biológico. No se vinculaban con genes específicos, procesos moleculares ni trayectorias de desarrollo medibles. Eran descriptivas, no explicativas. En cambio, los cuatro subtipos de Princeton se definieron primero a partir de rasgos clínicos y, después, se demostró que cada uno correspondía a una biología distinta. La diferencia es la misma que existe entre decir «ese coche es rojo» y decir «ese coche tiene un motor diésel de cuatro cilindros»: ambas afirmaciones son ciertas, pero solo una permite entender cómo funciona.
Tercer problema: la clasificación de Grandin mezclaba el autismo con estilos cognitivos generales. Ella misma reconocía que los tres tipos de pensamiento existían también fuera del espectro autista. Eso la hacía útil como herramienta educativa, pero no como herramienta diagnóstica o terapéutica. Los subtipos de Princeton, en cambio, son específicos del autismo y potencialmente accionables: si sabemos a qué subtipo pertenece un niño, podemos anticipar mejor su trayectoria y adaptar la intervención.
Lo que esto significa para las familias
La ciencia genómica puede sonar abstracta: mutaciones de novo, variantes heredadas, procesos moleculares. Sin embargo, su traducción práctica es mucho más cercana y directa.
Hoy, cuando una familia recibe un diagnóstico de autismo, recibe exactamente eso: un diagnóstico. Una palabra. Lo que no recibe, sin embargo, es contexto. ¿Qué tipo de autismo? ¿Qué trayectoria de desarrollo es probable? ¿Qué condiciones coexistentes deberían vigilarse? ¿Qué intervenciones tienen mayor probabilidad de funcionar para este perfil específico?
Los cuatro subtipos todavía no responden todas esas preguntas, pero empiezan a construir un marco para hacerlo. Si un niño pertenece al grupo de Desafíos Sociales y Conductuales, el clínico sabe que debe monitorear ansiedad, depresión y TDAH, y prestar menos atención a los retrasos motores. Si pertenece al grupo Mixto con Retraso, la prioridad cambia: atención temprana en lenguaje y motricidad, con menor preocupación por las complicaciones psiquiátricas.
Troyanskaya mantiene la cautela: esto todavía no es medicina de precisión completa, pero conocer el subtipo de un niño permite a los clínicos anticipar presentaciones diferentes y adaptar el seguimiento. Jennifer Foss-Feig, de la Fundación Simons, va un paso más allá: entender las causas genéticas podría conducir a un monitoreo del desarrollo más dirigido, a tratamientos de precisión y a apoyos personalizados en la escuela y el trabajo.
Los límites y lo que falta
Sería irresponsable presentar estos cuatro subtipos como la respuesta definitiva. No lo son, y los propios investigadores son los primeros en reconocerlo.
Aviya Litman lo aclara: esto no significa que existan solo cuatro clases de autismo. Significa que ahora contamos con un marco basado en datos que muestra que hay, al menos, cuatro y que resultan significativas tanto en la clínica como en el genoma. Con más datos y poblaciones más diversas, podrían emerger nuevos subtipos o refinarse los existentes.
La muestra del estudio era setenta y siete por ciento blanca, y algunos análisis genéticos solo pudieron realizarse en participantes de ascendencia europea.7 Por otra parte, investigaciones en poblaciones del este de África ya han identificado variantes genéticas asociadas al autismo que no se habían reportado en ningún otro lugar.8 Esto sugiere que la diversidad genética del autismo podría ser aún mayor de lo que este estudio alcanza a revelar.
Además, el estudio incluyó niños de cuatro a dieciocho años, lo que introduce una variabilidad importante: un preescolar y un adolescente se encuentran en etapas de desarrollo fundamentalmente diferentes. Otros investigadores, como Michael Lombardo, del Instituto Italiano de Tecnología, han encontrado menos subtipos al trabajar con rangos de edad más estrechos.9 En otras palabras, diferentes conjuntos de datos pueden producir diferentes subtipos.
Thomas Bourgeron, del Instituto Pasteur, en París, añade una crítica importante: la investigación del autismo se enfoca demasiado en los datos clínicos y no lo suficiente en las experiencias vividas.10 Los subtipos describen categorías genéticas y conductuales, pero todavía no alcanzan a capturar cómo se siente vivir dentro de cada una de ellas.
De tres intuiciones a cuatro evidencias
La distancia entre Grandin, en 2013, y Princeton, en 2025, no es solo temporal: es metodológica. Grandin observó, entrevistó y generalizó a partir de su experiencia. Troyanskaya, Litman y Sauerwald alimentaron un algoritmo con datos de miles de personas, dejaron que las agrupaciones emergieran de esos datos y, después, las validaron mediante genética y en una cohorte independiente.
Sin embargo, no hay que perder de vista algo esencial: sin Grandin, quizá la pregunta no se habría formulado. Fue ella quien insistió, contra la inercia del campo, en que agrupar a todas las personas autistas bajo una sola etiqueta era un error. Fue ella quien defendió que las fortalezas importaban tanto como las limitaciones. Y fue también ella quien llevó el tema a un lenguaje accesible, capaz de hacer que familias, educadores y políticos prestaran atención.
La ciencia la corrigió en los detalles, pero le dio la razón en lo fundamental.
El autismo no es uno. Son varios. Y, por primera vez, tenemos un mapa que comienza a distinguir sus territorios.
Pero hay una razón más profunda por la que este capítulo abre el libro, y no es el autismo.
Es el método.
Lo que acabas de leer no es solo la historia de una condición. Es también una forma de pensar: una que cambia la intuición por los datos, la categoría única por el perfil específico y la etiqueta por el territorio. Y ese método no se detiene aquí.
Si reconoces a tu hijo en alguno de estos cuatro perfiles, o si te reconoces a ti en estas páginas, quédate con esta idea: la pregunta ya no es en qué caja entras, sino cuál de los muchos mapas posibles describe tu cerebro. Lo que la ciencia hizo con el autismo empezará a hacerlo con el TDAH, con las altas capacidades y con cada radio que el mundo creyó entender con una sola palabra.
Cuatro autismos fueron apenas el principio.