Durante décadas, la psiquiatría organizó las condiciones del neurodesarrollo como islas separadas en un océano: autismo aquí, TDAH allá, depresión en otra dirección y trastorno obsesivo-compulsivo más lejos. Cada isla tenía su nombre, sus criterios, sus especialistas y sus tratamientos. Si un paciente mostraba síntomas de dos islas, recibía dos diagnósticos; si aparecían síntomas de tres, recibía tres. En suma, el DSM funcionaba como un atlas de islas.
La genómica de 2025 reveló que el océano no existe.
Pero lo que parecían islas independientes son, en realidad, las cumbres visibles de un mismo territorio submarino. Ya lo vimos en el capítulo anterior con «las islas del manual»; ahora toca mirar el archipiélago completo. Las condiciones del neurodesarrollo —autismo, TDAH, depresión, ansiedad, trastornos alimentarios, esquizofrenia— comparten arquitectura genética en una medida que habría resultado difícil de imaginar hace apenas una década. No son enfermedades independientes que, por azar, coinciden en una misma persona; son manifestaciones distintas de variaciones compartidas en la manera en que el cerebro se construye y se regula.
Ese cambio de perspectiva también modifica la forma de leer a Grandin. Ella escribía sobre el autismo como si fuera una entidad autónoma. Reconocía que muchas personas autistas también vivían con ansiedad o dificultades sensoriales, pero las trataba como complicaciones añadidas, no como posibles expresiones de un sustrato biológico compartido. La ciencia actual obliga a mirar esa separación con otros ojos.
Por eso, este capítulo entra justamente en ese momento de cambio: cuando los muros entre diagnósticos empiezan a volverse transparentes y el mapa deja de mostrar islas aisladas para revelar el territorio que las conecta.
Catorce condiciones, un paisaje genético
Ese cambio de mapa tomó una forma concreta en diciembre de 2025, cuando el Consorcio de Genómica Psiquiátrica publicó en Nature el análisis más amplio hasta la fecha del paisaje genético compartido entre trastornos mentales.1 El trabajo, liderado por Andrew Grotzinger (Universidad de Colorado Boulder), Jordan Smoller (Harvard) y Kenneth Kendler (Virginia Commonwealth University), reunió datos de más de seis millones de personas —más de un millón con un diagnóstico psiquiátrico y cinco millones sin él— para seguir el rastro de la superposición genética entre catorce condiciones.
Vistos en conjunto, los resultados no solo agregan datos: obligan a reorganizar el mapa de la psiquiatría.
Las catorce condiciones se agrupan en cinco familias genéticas que no respetan las fronteras del DSM. Los trastornos internalizantes —depresión mayor, ansiedad y estrés postraumático— comparten alrededor del noventa por ciento de su riesgo genético. Esquizofrenia y trastorno bipolar comparten unos dos tercios de sus marcadores. Además, el equipo identificó cientos de variantes asociadas con más de un trastorno y decenas de regiones cromosómicas que funcionan como «puntos calientes» de riesgo compartido. Dicho de otra manera: debajo de diagnósticos que en la superficie parecen distintos, la genética encuentra raíces que se entrelazan.
La misma falla, fenómenos distintos
una sola falla subterránea
temblor · deslizamiento · tsunami
Una causa compartida; en la superficie, problemas que parecen separados.
«La misma falla produce terremotos, deslizamientos y tsunamis. En la superficie parecen problemas distintos».
Para las familias, esta reorganización del mapa tiene una consecuencia inmediata. Si un niño tiene autismo y también ansiedad, TDAH o depresión, la historia deja de parecer una acumulación inexplicable de mala suerte. Puede tratarse, en cambio, de un terreno genético compartido que predispone a distintas manifestaciones. No serían tres condiciones completamente ajenas que coincidieron en el mismo niño, sino tres expresiones que pueden nacer de una vulnerabilidad común.
La analogía de un terreno sísmico ayuda a verlo con claridad. Una misma falla geológica puede producir terremotos, deslizamientos y tsunamis. En la superficie son fenómenos distintos; bajo tierra comparten un origen. Por eso, atender cada manifestación como si existiera de manera aislada —sin mirar la falla— es quedarse con fragmentos del paisaje y perder el panorama completo.
Dos autismos según cuándo te diagnostican
Esa misma dificultad para trazar fronteras aparece dentro del propio autismo. Uno de los hallazgos más disruptivos de 2025 vino de la Universidad de Cambridge. Un equipo del Departamento de Psiquiatría, con Xinhe Zhang como autora principal y Varun Warrier como autor senior, publicó en Nature (octubre de 2025)2 un análisis de datos genéticos de más de cuarenta y cinco mil personas autistas de cohortes de Europa y Estados Unidos, junto con datos conductuales del Reino Unido y Australia. Su conclusión desafía la idea de un autismo unitario: el autismo diagnosticado en la infancia temprana y el diagnosticado desde el final de la infancia en adelante muestran perfiles genéticos y trayectorias diferentes.
En el diagnóstico temprano —típicamente antes de los seis años—, las dificultades sociales y de comunicación suelen ser visibles desde los primeros años, y el perfil genético aparece relativamente más específico del autismo.
El diagnóstico tardío cuenta otra historia. Estas personas tienden a mostrar dificultades socioemocionales que emergen con mayor claridad en la adolescencia, junto con tasas más altas de depresión, estrés postraumático y TDAH. Y aquí aparece el dato más contundente: el perfil genético promedio del autismo diagnosticado tardíamente se parece más al del TDAH y la depresión que al del autismo diagnosticado tempranamente. Los dos grupos de variantes apenas se solapan.
Vale la pena detenerse un momento en lo que eso significa: un tipo de autismo puede parecerse genéticamente más al TDAH que a otro tipo de autismo.
Esto no vuelve al diagnóstico tardío «menos autismo». Lo que sugiere es que la biología subyacente puede ser diferente y que la frontera entre autismo y TDAH, que el DSM dibuja como una línea nítida, se parece más a una zona de transición donde los perfiles se superponen. Como resumió el propio Warrier, el término «autismo» probablemente describe múltiples condiciones.
Y la genética no es la única parte de la historia. Los investigadores señalan que la falta de apoyo durante la infancia temprana contribuye al riesgo de problemas de salud mental en quienes reciben un diagnóstico tardío. Es una interacción entre predisposición y experiencia: los genes pueden abrir una vulnerabilidad, pero el aislamiento social, la ausencia de diagnóstico y la exposición al acoso pueden profundizarla. Un niño autista que no recibe un diagnóstico hasta los catorce años ha pasado una década intentando orientarse sin mapa. Por eso, no sorprende que llegue a la adolescencia con ansiedad o depresión. Esa historia —la del diagnóstico que llega tarde— será recorrida en detalle en el Capítulo 15, con el adulto que nunca supo, y en el Capítulo 16, con las mujeres a quienes el mapa nunca miró.
No es la etiqueta, es la severidad
Si la genética dice que autismo y TDAH comparten raíces, la siguiente pregunta es inevitable: ¿esa superposición también aparece en el cerebro?
Un estudio del Child Mind Institute liderado por Adriana Di Martino —con Patricia Segura como autora principal, publicado en Molecular Psychiatry (2025)—3 buscó justamente esa respuesta. El equipo examinó la conectividad cerebral mediante resonancia magnética funcional en reposo en ciento sesenta y seis niños de seis a doce años diagnosticados con autismo o con TDAH sin autismo. El hallazgo fue revelador: la severidad de los rasgos autistas —no el diagnóstico formal— predecía los patrones de conectividad. Y esos patrones aparecían tanto en niños con autismo como en niños con TDAH que mostraban rasgos autistas elevados.
En concreto, los rasgos autistas más severos se asociaban con mayor conectividad entre las redes frontoparietal y de modo predeterminado —regiones esenciales para la cognición social y las funciones ejecutivas—. En el desarrollo típico, esta conectividad disminuye con la maduración para permitir una mayor especialización funcional. En los niños con rasgos autistas elevados, ese proceso parece retrasarse o alterarse.
Lo más revelador es que estos patrones atípicos se superponían con la expresión de genes del desarrollo neuronal previamente vinculados tanto al autismo como al TDAH. Genética y neuroimagen terminan apuntando en la misma dirección: puede importar menos el nombre escrito en el diagnóstico que la intensidad de determinados rasgos y los circuitos que los acompañan.
Si esto se confirma y se traduce a la práctica clínica, la consecuencia sería profunda. Un niño diagnosticado con TDAH, pero con rasgos autistas significativos, podría beneficiarse de intervenciones diseñadas para necesidades asociadas al autismo; y también a la inversa. La etiqueta puede orientar dónde empezar a mirar. El perfil de rasgos puede ayudar a decidir qué necesita realmente esa persona.
Las comorbilidades que no son coincidencias
Esta idea también ayuda a releer algo que el libro ya había mostrado. El Capítulo 1 mencionó que el subtipo de Desafíos Sociales y Conductuales —el más grande, con el treinta y siete por ciento— presenta tasas elevadas de TDAH, ansiedad, depresión y trastorno obsesivo-compulsivo. A la luz de este mapa, esas coincidencias dejan de parecer aleatorias: pueden entenderse como coexpresiones de un terreno genético compartido.
La magnitud de esa superposición ayuda a entender por qué las etiquetas suelen acumularse. De hecho, se estima que hasta el ochenta por ciento de los niños diagnosticados con autismo cumplen también criterios de TDAH, y alrededor del treinta por ciento de los niños con TDAH muestran rasgos autistas.4
El mismo patrón se extiende incluso a los trastornos alimentarios, aunque aquí conviene hacer una precisión. Un estudio de cohorte nacional danés publicado en Molecular Psychiatry siguió a todas las personas nacidas en Dinamarca entre 1981 y 2008.5 Un diagnóstico de autismo o de TDAH se asociaba con un riesgo claramente mayor de desarrollar un trastorno alimentario. Sin embargo, la vía no era idéntica en ambos casos: entre el cuarenta y cuatro y el cien por ciento de esa asociación estaba mediada por trastornos del ánimo o de ansiedad intermedios —es decir, esos trastornos son parte del mecanismo que conecta una condición con la otra—. A nivel puramente genético, el puente más claro apareció entre autismo y anorexia nerviosa: un mayor riesgo poligénico para autismo se asociaba con un mayor riesgo de anorexia.
Para una familia con un hijo autista, con TDAH y ansiedad, que además desarrolla problemas alimentarios en la adolescencia, este cambio de mirada puede ser importante. La historia deja de ser «todo le pasa a este niño». Empieza a parecerse más a un mismo terreno biológico que puede expresarse de varias maneras y que la psiquiatría ha aprendido a nombrar por separado. No elimina la dificultad de cada problema, pero sí permite dejar de vivirlos como una colección inexplicable de fallas independientes.
De categórico a dimensional
Todo lo anterior conduce a una transformación que todavía no llega por completo a la clínica cotidiana: pasar de un modelo categórico a uno dimensional del neurodesarrollo. Puede parecer un cambio de lenguaje, pero en realidad modifica la pregunta central: dejar de preguntar únicamente «¿qué diagnóstico tiene?» para empezar a preguntar «¿cómo es su perfil?».
El modelo categórico responde con casillas: tienes autismo o no lo tienes; tienes TDAH o no lo tienes. Son compartimentos separados. Si encajas en uno, recibes el tratamiento asociado a ese diagnóstico. Si encajas en dos, puedes terminar recibiendo dos tratamientos que incluso entren en tensión —los estimulantes que tratan el TDAH pueden exacerbar la irritabilidad del autismo; los antipsicóticos que tratan el autismo pueden empeorar la inatención del TDAH—.
El modelo dimensional cambia la lógica. En lugar de una casilla, describe un perfil: cierto grado de rasgos autistas, cierto grado de inatención, cierto nivel de ansiedad, cierta sensibilidad sensorial. Cada dimensión puede observarse y medirse por separado. Así, el tratamiento deja de depender únicamente del cajón diagnóstico y empieza a orientarse hacia las dimensiones concretas que necesitan atención.
Categórico o dimensional
CATEGÓRICO
Autismo · TDAH · Ansiedad
una casilla que se marca
DIMENSIONAL
social · comunic. · repetit. · sensorial · atención · ansiedad · ánimo · ejecutiva · lenguaje · sueño
El tratamiento sigue al perfil, no a la etiqueta.
«El diagnóstico no es una casilla que se marca. Es un ecualizador con diez perillas, cada una en su punto».
La analogía lo vuelve más sencillo de imaginar: el modelo categórico se parece a un formulario con casillas para marcar; el dimensional, a un ecualizador de sonido con diez deslizadores que pueden ajustarse por separado. El formulario dice en qué categoría caes. El ecualizador intenta mostrar algo mucho más cercano a la experiencia real: dónde estás en cada dimensión y qué combinación te hace distinto de la persona que está a tu lado.
Llegar hasta ahí, sin embargo, no será sencillo. Los sistemas de salud, las aseguradoras, las escuelas y los marcos legales están organizados alrededor de categorías, no de dimensiones. Un niño necesita hoy un diagnóstico categórico para acceder a muchos servicios. Mientras la ciencia avanza hacia perfiles más complejos, el sistema todavía exige casillas claras. Y en medio de esa distancia quedan las familias, obligadas a traducir una vida multidimensional a formularios que solo permiten marcar una opción.
El archipiélago revela su geología
Al final, la metáfora del archipiélago vuelve a Grandin. Ella escribía sobre el autismo como quien describe una isla: su geografía, su clima, su vegetación. Lo hacía con una mirada extraordinariamente detallada. Pero la ciencia de su tiempo todavía no podía mostrar con claridad lo que había debajo del agua.
La ciencia de 2025 empezó a mirar bajo esa superficie y encontró que la isla del autismo está conectada con las del TDAH, la ansiedad, la depresión y los trastornos alimentarios. No mediante puentes construidos después, sino por una cordillera submarina que comparte parte de su origen. Lo que en la superficie parecía separado empieza a revelar una geología común.
Eso no significa que autismo y TDAH sean lo mismo. Las cumbres siguen siendo distintas. Los paisajes que producen también lo son, igual que las experiencias de quienes viven en cada uno. Pero reconocer que comparten parte de su geología permite algo que las categorías aisladas no podían ofrecer: mirar el conjunto sin borrar las diferencias.
Y quizá este mapa importe más cuando se lee desde la vida de una persona. Si eres tú quien ha cargado con dos, tres o cuatro etiquetas apiladas —una en la infancia, otra en la adolescencia, otra que llegó ya de adulto—, la geología del archipiélago permite contar tu historia de otra manera. No necesariamente estabas «averiado» en varios sistemas a la vez. Tal vez cada diagnóstico estaba señalando una cumbre distinta de un mismo relieve y nadie había logrado, todavía, mirar la montaña completa. Tus diagnósticos podían contener fragmentos verdaderos; lo que faltaba era el mapa capaz de reunirlos.
Y ahí está, quizá, la parte más humana de este cambio. Ver el cuadro completo no borra las dificultades, ni vuelve irrelevantes los diagnósticos que alguna vez ayudaron a nombrarlas. Pero puede evitar que una persona se sienta convertida en una lista de trastornos. Porque cuando el mapa deja de fragmentar y empieza a conectar, también cambia la forma de mirar a quien está en el centro. Ya no se trata de perseguir una isla después de otra. Se trata de comprender el territorio entero que esa persona ha habitado toda su vida. El archipiélago no desaparece. Por fin revela su geología. Y cuando la vemos completa, podemos dejar de tratar etiquetas y empezar, de verdad, a mirar personas.